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概述:ALDH2缺乏症
ALDH2缺乏症是基因突变而成,影响全球超过10亿人。 那些受到基因突变影响的人无法分解称为乙醛的毒素。

Overview of ALDH2 Deficiency

关于 ALDH2 缺乏症的三个重点:

1. ALDH2(乙醛脱氢酶2)是存在于肝脏的一种酶,负责分解乙醛。 具有足夠乙醛脱氢酶2的普通人可以快速安全地分解乙醛

2.乙醛 是一种常见的致癌物质能够自然产生在可避免和无可避免的日常生活中。

3. ALDH2 缺乏的功能是一种遗传性疾病,尽管体內有 ALDH2 酶,但因为没有被激活,无法适当调节乙醛水平。 这种酶的突变在东亚血统中常见, 而这些具有基因突变的人群患上慢性疾病的风险因此相应增加长期疾病

    什么是乙醛?

    乙醛是1级致癌物,自然存在于我们呼吸的空气、各种食物和饮料中。对于新陈代谢正常的人来说,乙醛会被肝脏中所产生的一种酶安全地分解。这种酶称为乙醛脱氢酶 2 (ALDH2)

    缺乏这种酶会导致乙醛水平提升,从而导致严重的疾病,例如肝硬化,食道癌和胃癌,甚至是阿尔茨海默氏病。 ALDH2 缺乏症是一种显性遗传疾病,影响全球超过10亿人。虽然当中40%的人为东亚血统,但也会影响其它种族的人。

     

    乙醛从何而来?

    • 喝酒- 喝酒会导致血液中的乙醛浓度在短时间内升高,一般会在2至4小时。酒精饮料中的乙醇会迅速转化为乙醛。缺乏ALDH2功能的人乙醛会迅速积累,导致酒后脸红的反应(通常称为“亚裔脸红的反应”)。缺乏ALDH2功能的人乙醛的浓度可能会比正常人高出10倍以上。
    • 吸烟 - 乙醛是香烟烟雾中最常见的毒素,所以吸烟会导致许多健康风险。当烟草燃烧时,乙醛会产生在烟雾中被人体吸入。吸烟者或二手烟的人群,他们会持续吸入高浓度的乙醛。
    • 吸入被污染的空气  -无论在室内或室外,乙醛是最常见的空气污染物之一。 乙醛在家中和办公室中的浓度往往比室外还要高。室内空气中乙醛的主要来源是建筑材料,地板,油漆和经过处理的木材。二手烟也是室内空气中乙醛的主要来源。在户外,乙醛通常在生产化学品和运输过程中释放到空气中。 此外,乙醛还会通过车辆排放物、发电厂、工厂以及植物或垃圾材料的燃烧而释放。
    • 食物和饮食习惯  - 发酵食品和饮料、乳制品、咖啡、茶、面包、成熟的水果和一些加工食品中都含有不同水平的乙醛,高糖饮食更容易导致乙醛的增加。被称为白色念珠菌的酵母菌群通过发酵将食物中的糖分转化为乙醛,白色念珠菌在人的肠道内自然存活,虽然一般会受到控制,但高糖饮食会激发白色念珠菌种群过度生长,并在肠道内将更多的糖分转化为乙醛。这种乙醛会对肠道造成损害,并最终进入身体和其它组织。使用抗生素也会破坏肠道内白色念珠菌的平衡,导致其过度生长。

    ALDH2缺乏症和有关疾病

    乙醛经常从多种渠道进入人体或在体内产生之后,总是以低浓度的状态存在于人体内。 缺乏 ALDH2 功能的人中,乙醛会不断积累并会破坏体内的 DNA 和蛋白质。人体长期积累过多的乙醛会严重影响健康,增加患病风险,例如:

      • 胃癌和食道癌: 乙醛通过食物、酒精和香烟烟雾进入咽喉和胃肠道,对食道和胃造成损害。 详情。
      • 肝脏疾病: ,从而导致肝硬化和肝脏疾病 详情。
      • 阿尔茨海默氏病: 已有研究表明,缺乏ALDH2功能的人大脑中的乙醛含量高于正常人,乙醛会损害脑细胞。 详情。
      • 骨质疏松症: 乙醛可对骨骼发育产生不良影响,最近的研究表明,缺乏 ALDH2 功能的人患有骨质疏松的风险明显增加。 详情。

    ALDH2 缺乏症的检测

    ALDH2 缺乏症一般不明显,因为乙醛可以以低至中的浓度在血液中循环而不会引起明显的症状。最明显的症状是酒后脸红的反应,这是喝酒时出现的一系列症状,最明显的是面部和皮肤发红。您还可以通过针对ALDH2基因进行简单的家庭DNA 检测来确定自己是否有缺乏ALDH2 功能。