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概述:ALDH2缺乏症
ALDH2缺乏症是基因突變而成,影響全球超過10億人。那些受到基因突變影響的人無法分解稱為乙醛的毒素。

概述:ALDH2缺乏症

關於ALDH2缺乏症的三個重點:

1. ALDH2(乙醛脫氫酶2) 是存在於肝臟的一種酶,負責分解乙醛。具有足夠乙醛脫氫酶2的普通人可以快速安全地分解乙醛。

2. 乙醛是一種常見的致癌物質能夠自然產生在可避免和無可避免的日常生活中。 

3. ALDH2缺乏的功能是 一種遺傳性疾病,儘管體內有ALDH2酶,但因為沒有被激活,無法適當調節乙醛水平。這種酶的突變在東亞血統中常見, 而這些具有基因突變的人群患上慢性疾病的風險因此相應增加。

    什麼是乙醛?

    乙醛是1級致癌物,自然存在於我們呼吸的空氣、各種食物和飲料中。對於新陳代謝正常的人來說,乙醛會被肝臟中所產生的一種酶安全地分解。這種酶稱為乙醛脫氫酶2 (ALDH2)。

    缺乏這種酶會導致乙醛水平提升,從而導致嚴重的疾病,例如肝硬化,食道癌和胃癌,甚至是阿爾茨海默氏病。 ALDH2缺乏症是一種顯性遺傳疾病,影響全球超過10億人。雖然當中40%的人為東亞血統,但也會影響其它種族的人。

    乙醛從何而來?

    • 喝酒 - 喝酒會導致血液中的乙醛濃度在短時間內升高,一般會在2至4小時內。酒精飲料中的乙醇會迅速轉化為乙醛。缺乏ALDH2功能的人乙醛會迅速積累,導致酒後臉紅的反應(通常稱為“亞裔臉紅的反應”)。缺乏ALDH2功能的人乙醛的濃度可能會比正常人高出10倍以上
    • 吸煙 - 乙醛是香煙煙霧中最常見的毒素,所以吸煙會導致許多健康風險。當煙草燃燒時,乙醛會產生在煙霧中被人體吸入。吸煙者或二手煙的人群,他們會持續吸入高濃度的乙醛。
    • 吸入被污染的空氣 - 無論在室內或室外,乙醛是最常見的空氣污染物之一。乙醛在家中和辦公室中的濃度往往比室外還要高。室內空氣中乙醛的主要來源是建築材料,地板,油漆和經過處理的木材。二手煙也是室內空氣中乙醛的主要來源。在戶外,乙醛通常在生產化學品和運輸過程中釋放到空氣中。此外,乙醛還會通過車輛排放物、發電廠、工廠以及植物或垃圾材料的燃燒而釋放。
    • 食物和飲食習慣 - 發酵食品和飲料、乳製品、咖啡、茶、麵包、成熟的水果和一些加工食品中都含有不同水平的乙醛,高糖飲食更容易導致乙醛的增加。被稱為白色念珠菌的酵母菌群通過發酵將食物中的糖分轉化為乙醛,白色念珠菌在人的腸道內自然存活,雖然一般會受到控制,但高糖飲食會激發白色念珠菌種群過度生長,並在腸道內將更多的糖分轉化為乙醛。這種乙醛會對腸道造成損害,並最終進入身體和其它組織。使用抗生素也會破壞腸道內白色念珠菌的平衡,導致其過度生長。

    ALDH2缺乏症和有關疾病

    乙醛經常從多種渠道進入人體或在體內產生之後,總是以低濃度的狀態存在於人體內。缺乏ALDH2功能的人中,乙醛會不斷積累並會破壞體內的DNA和蛋白質。人體長期積累過多的乙醛會嚴重影響健康,增加患病風險,例如:

      • 胃癌和食道癌: 乙醛通過食物、酒精和香煙煙霧進入咽喉和胃腸道,對食道和胃造成損害。詳情。
      • 肝臟疾病: 肝臟長時間分解乙醛會形成瘢痕,從而導致肝硬化和肝臟疾病。詳情。
      • 阿爾茨海默氏病: 已有研究表明,缺乏ALDH2功能的人大腦中的乙醛含量高於正常人,乙醛會損害腦細胞。詳情。
      • 骨質疏鬆症: 乙醛可對骨骼發育產生不良影響,最近的研究表明,缺乏ALDH2功能的人患有骨質疏鬆的風險明顯增加。詳情。

    ALDH2缺乏症的檢測

    ALDH2缺乏症一般不明顯,因為乙醛可以以低至中的濃度在血液中循環而不會引起明顯的症狀。最明顯的症狀是酒後臉紅的反應,這是喝酒時出現的一系列症狀,最明顯的是面部和皮膚發紅。您還可以通過針對ALDH2基因進行簡單的家庭DNA檢測來確定自己是否有缺乏ALDH2功能。